Estudio azoospermia-oligozoospermia severa

Estudio azoospermia-oligozoospermia severa

La inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), constituye un procedimiento terapéutico orientado a individuos portadores de un factor masculino severo, tal como la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) o la oligozoospermia severa (menos de 5 millones de espermatozoides en el semen, los cuales presentan una tasa aumentada de anormalidades cromosómicas. Estas anomalías incluyen aberraciones constitucionales, deleciones moleculares o microdeleciones. En relación a las microdeleciones del cromosoma Y se ha demostrado una alta prevalencia (15% a 30%), en pacientes que padecen de testiculopatías primarias severas idiopáticas, tales como: síndrome de sólo células de Sertoli, hipoespermatogénesis, arresto meiótico o de la espermiogénesis. Debido a que las microdeleciones del cromosoma Y se pueden transmitir a la descendencia, existe consenso mundial que sugiere su detección, y posterior consejo genético, en pacientes que consultan por infertilidad e ICSI.

Para realizar el estudio de microdeleciones del cromosoma Y por PCR (Polymerase Chain Reaction), se seleccionan varias secuencias sitio marcadoras desde un mapa, las cuales hibridizan a las tres regiones cromosómicas (AZFa, AZFb y AZFc), así como a la región centromérica y a la porción heterocromática del cromosoma Y. La deleción completa AZFa y AZFb generalmente se asocian con ausencia de espermatozoides al intentar recuperarlos mediante biopsia o punción del testículo. Mientras en el 50% de los hombres con la microdeleción AZFc, si es factible recuperar espermátidas o espermatozoides del testículo.

Hacer el estudio de microdelecciones del cromosoma Y es fundamental como parte del asesoramiento genético de estos hombres, porque si bien estos hombres pueden lograr embarazo con la técnica del ICSI, sus hijos (100%) llevaran la misma delección y serán infértiles. Por otra parte, el 15% de los hombres con azoospermia secretora tienen anormalidades cromosómicas. En Vidafer principalmente detectamos Klinefelter: 47,XXY), seguido de translocaciones balanceadas. En Vidafer, realizamos el análisis de microdeleciones del cromosoma Y, y los resultado son entregados por un médico genetista, quien realiza el cariotipo y el asesoramiento genético correspondiente.