Consiste en realizar una pequeña punción a través del abdomen materno, atravesando las paredes del útero hasta llegar a la bolsa amniótica, para extraer entre 14 y 22cc de líquido amniótico.
Los progresos alcanzados en los últimos años en el diagnóstico de las anomalías congénitas (anomalías presentes al nacimiento), nos han llevado a establecer planes adecuados para su diagnóstico en todas las gestantes. Para ellos utilizaremos fundamentalmente la ecografía y una serie de análisis de sangre que nos informaran de la existencia de anomalías congénitas o de riesgo aumentando de padecerlas. Es evidente que en unas pocas líneas no pretendemos sustituir la información exhaustiva que los profesionales que nos dedicamos al Diagnóstico Prenatal podemos ofrecerles de forma adicional. Estamos a su disposición si Uds. desean una Consulta de CONSEJO GENÉTICO. Nos dirigimos a todas las parejas que acaban de tener la satisfacción de saber que han logrado un embarazo, para aclararles las dudas sobre si deben o no realizarse una Amniocentesis.
El riesgo en la población general de poder tener un hijo con un defecto congénito mayor es del 3-4%.
El riesgo de tener un recién nacido con una alteración cromosómica (incluyendo el más frecuente: el Síndrome de Down) se incrementa con la edad materna. Así:
| A los 20 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 525 Recién nacidos |
| A los 25 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 475 Recién nacidos |
| A los 30 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 380 Recién nacidos |
| A los 35 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 180 Recién nacidos (Aprox. 0,5% de los RN) |
| A los 38 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 105 Recién nacidos (Aprox. 1% de los RN) |
| A los 40 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 65 Recién nacidos (Aprox. 1,5% de los RN) |
| A los 42 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 40 Recién nacidos (Aprox. 2,5% de los RN) |
| A los 45 años el riesgo es de | 1 Cromosomopatía por cada 20 Recién nacidos (aprox. 5% de los RN) |
El Síndrome de Down es la primera causa de retraso mental y afecta a uno de cada 650 nacidos vivos. Este riesgo comienza a incrementarse notoriamente después de los 35 años. Cuando el embarazo se produce a los 37 años la posibilidad de síndrome de Down es de uno de cada 250 nacidos vivos. Cuando una mujer se queda embarazada por encima de los 40 años, la posibilidad de que tenga un hijo con este defecto aumenta hasta uno de cada 50.
El objetivo del Diagnóstico Prenatal Citogenético es la identificación de gestaciones con una alteración genética, en un período gestacional lo suficientemente precoz para que sea posible tomar una decisión sobre la continuidad o no de la gestación, dentro de los marcos admitidos por la legislación vigente. Debido a que las pruebas diagnosticas (amniocentesis), son necesariamente invasivas (“invaden el espacio cerrado en el que se está desarrollando el feto”), presentan un pequeño riesgo de aborto, por lo que es preciso tener muy claros algunos conceptos para estar en condiciones de poder tomar una decisión.
Consiste en realizar una pequeña punción a través del abdomen materno, atravesando las paredes del útero hasta llegar a la bolsa amniótica, para extraer entre 14 y 22cc de líquido amniótico. El volumen de líquido amniótico que se extrae es más o menos similar al número de semanas de embarazo; así a una gestante de 15 semanas le extraeremos unos 15 mL y a una gestante de 17 semanas le extraeremos unos 17 mL. Como en estas semanas de gestación el volumen total de líquido amniótico contenido en la bolsa oscila entre 160 y 250 mL, no es significativa la disminución del líquido posterior a la amniocentesis, el cual, por otra parte, se repone espontáneamente en dos días del reposo.
Como en la muestra obtenida de líquido amniótico están flotando células que proceden del feto, en el laboratorio de citogenética se aíslan estas células y se procede a su cultivo durante 2 a 3 semanas para, a partir de ellas, poder conocer el CARIOTIPO del feto.
Podemos definirlo como el mapa de cromosomas del feto. El cariotipo de cada ser humano no varía desde el mismo momento de la concepción. El que corresponde a cada ser humano es idéntico en la semana 5 de vida intrauterina, que a los 6 años de vida o a los 80 años. Los seres humanos cromosómicamente normales tenemos 46 Cromosomas, divididos en 23 parejas (23 x 2 = 46). De ellos, 44 cromosomas corresponden a los llamados “autosomas” y los 2 restantes son los llamados “cromosomas sexuales o gonosomas” (de los que va a depender el sexo genético). El varón cromosómicamente normal tiene un Cariotipo 46 XY, mientras que la mujer cromosómicamente normal tiene un Cariotipo 46 XX. En el caso de la alteración cromosómica más frecuente, el síndrome de Down, en lugar de 46, el feto tiene 47 cromosomas. El Cromosoma “añadido” se sitúa en el par 21, tal y como pueden apreciar en el Cariotipo que les mostramos. Es por lo que el Síndrome de Down también se denomina “trisomía del par 21”.
Sin pretender minimizar que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la frase que más nos “incomoda” a los profesionales que nos dedicamos al diagnóstico prenatal es la de: “mis amigas me han dicho que tiene mucho riesgo de aborto...”. El principal riesgo que tiene la Amniocentesis es la pérdida fetal (el aborto espontáneo después de la punción). Pero para ser realistas, este riesgo es mucho menor que el que corremos en otros órdenes comunes de la vida, por ejemplo al realizar un viaje en carro. El riesgo de pérdida fetal se estima en un 0,2-0,5%, lo que supone que sólo una de alrededor de 500 amniocentesis que realizamos conlleva la interrupción de la gestación por motivo de la misma. Es evidente que a la pareja que tiene el infortunio de perder la gestación, las estadísticas no les sirven de consuelo. Pero la realidad es que, en conjunto, es una técnica con un alto margen de seguridad (millones de amniocentesis llevadas a cabo en todo el mundo en los últimos 40 años así lo avalan).
Mínimos. Como posibilidad teórica, lo que ocurre excepcionalmente, se puede infectar el área de la punción. Existen muchas menos posibilidades de que esto ocurra que cuando tenemos que recurrir a una inyección intramuscular en una nalga o en un brazo, por ejemplo. La amniocentesis se lleva a cabo con todas las medidas de asepsia para minimizar al máximo este riesgo: desde desinfectar el área de punción con Povidona yodada (Betadine®), hasta utilizar todo el material estéril y desechable (guantes, agujas, jeringas, agujas,...).
Lo usual es realizar la amniocentesis genética entre las 14ª y 20ª semanas de gestación. Antes de las 14ª semanas existe mayor riesgo de aborto y la información que se obtiene es parcial. Después de la 20ª semana el resultado puede obtenerse en unas fechas demasiado ajustadas para poder interrumpir legalmente la gestación en caso de cromosomopatía grave. Antes de la amniocentesis se verifica por ecografia la edad gestacional (es decir, si Ud. se ha quedado embarazada en el “momento que Ud. cree”, contado a partir de la última menstruación. No se sorprenda: un 15% de las mujeres, por distintos motivos, se quedan embarazadas algunas semanas antes o después de lo que ellas creen). Se trata pues de corregir errores de dataje del embarazo mediante una ecografía previa a la amniocentesis.
Mediante la Ecografía se visualiza dónde se encuentran exactamente el feto y la placenta, localizándose el lugar más seguro donde insertar la aguja (es decir: el sitio donde se encuentra la mayor bolsa de líquido amniótico alejada del feto). Gracias a que la inserción de la aguja se guía mediante control ecográfico permanente, resulta sumamente improbable poder pinchar al feto. En los últimos 10 años (y en base al mayor poder de definición de los ecógrafos modernos), las lesiones comunicadas en millones de amniocentesis realizadas en todo el mundo son mínimas. Realizamos una amplia asepsia y el empleo de campos estériles y agujas especiales descartables. Es una experiencia obtenida de nuestros médicos en unidades de alto riesgo obstétrico.
No se necesitan tomar medidas especiales. No es necesario que acuda Ud. en ayunas. Sólo en el caso de que acudiera Ud. con fiebre (por una gripe, por ejemplo), o presente dolores en el abdomen, se pospondría unos días la punción. Normalmente se requiere una única punción en el abdomen, por encima del pubis para obtener la muestra de líquido amniótico. La mayoría de las mujeres nos comentan al finalizar la prueba “que no era para tanto” y que “molesta mucho menos que una inyección intramuscular. Excepcionalmente la punción puede ser dificultosa (porque existan miomas, por ejemplo), o podemos no obtener un volumen suficiente para poder llegar a un diagnóstico seguro. En estos casos, así como si se produce un fracaso de cultivo en el laboratorio (lo que también es excepcional), podemos tener que recurrir a una segunda punción. En Vidafer vemos que es importante realizar un laboratorio previo que descarte infección urinaria, así como tipo de sangre o HIV.
Más del 95% de las mujeres con diagnóstico prenatal de “alto riesgo” reciben la agradable noticia de que el feto que portan tiene un cariotipo normal o no tiene las alteraciones que se sospechaban. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé absolutamente sano. De todas formas, es necesario recalcar que la Amniocentesis tiene una tasa de exactitud de entre el 99,4 al 100% de diagnosticar anormalidades cromosómicas.
Las indicaciones más comunes para realizar la amniocentesis son: la edad de la madre mayor de 35 años, edad del padre mayor de 50 años, tener un bebe con cromosomopatias previo, o algún familiar cercano la madre o el padre aquejado con síndrome de Down, retraso mental o malformaciones. Presentar dos o más abortos espontáneos también es indicación. De cualquier forma, en el consultorio podremos discutir su caso en particular o, inclusive, realizar una interconsulta con un genetista si el caso lo amerita.
¿Si tengo menos de 35 años, mi pareja menos de 50 años, estoy sana, no tengo antecedentes de alteraciones genéticas en la familia ni mi pareja, ni he tenido hijos con malformaciones: Existe alguna prueba que me pueda indicar si tengo más riesgo en este embarazo?.
Aunque las alteraciones cromosómicas están inherentemente unidas a la edad, casi todos conocemos el caso de la pobre “fulanita”, quien con sólo 24 años, tuvo un bebé afecto de Síndrome de Down... En la actualidad disponemos de 2 tipos distintos de Marcadores prenatales que pueden orientar a las mujeres más jóvenes acerca del riesgo de poder tener un bebé con alteraciones cromosómicas: los Marcadores ecográficos y los Marcadores Bioquímicos.
Un marcador es una “señal de alarma”. Algo que nos pone sobre aviso para confirmar si algo no va bien. Un marcador sirve para identificar grupos de riesgo, pero no es un diagnóstico. Por ejemplo, los fumadores son un grupo de riesgo para el cáncer de pulmón. Por esa razón en ellos es más rentable (económica y sanitariamente), realizar pruebas diagnósticas para descartar un cáncer si presentan un proceso pulmonar agudo. Ello no significa que todos los fumadores tengan cáncer de pulmón. Es más, la mayoría de ellos afortunadamente nunca lo tendrán, pero sí que es sobre este grupo de riesgo sobre el que resulta más probable que podamos encontrar un cáncer precoz de pulmón que podremos tratar de la forma más adecuada. Los marcadores prenatales nos señalan las gestantes jóvenes que paradójicamente tienen más riesgo de poder tener un bebé malformado, y en las que es más rentable ofrecer una Amniocentesis (QUE ES LA QUE DARÁ EL DIAGNOSTICO DE CERTEZA).
¿Cuáles son los marcadores ecográficos prenatales de cromosomopatías y qué fiabilidad tienen?.
El mejor marcador ecográfico de cromosomopatía es la medida de la llamada “translucencia nucal”. Si entre las semanas 11ª a 13,6ª de gestación, la medida de esta translucencia es superior a 3 mm, está universalmente aceptado ofrecerle una Amniocentesis (actualmente esta medida es variable y se cataloga de acuerdo a tablas si es mayor al percentil 95).
La translucencia nucal superior al promedio durante el primer trimestre, señala como grupo de riesgo a 6 a 7 de cada 10 fetos afectos de alteraciones cromosómicas. Ello no quiere decir que todos los fetos con translucencia nucal positiva tengan un cromosomopatía, pero sí que 6 a 7 de cada 10 fetos afectos de Sindrome de Down o cualquier otra cromosomopatía tienen una translucencia nucal superior en las tablas.
Otro marcador a utilizar es la presencia del hueso nasal. Este se observa en prácticamente todos los fetos entre las 11 a 13,6 semanas. En fetos con síndrome de Down esta ausente entre las 11 a 13,6 semanas en el 60% de los casos.
La prueba con marcadores bioquímicos para el despistaje de los defectos congénitos se puede realizar en el segundo o en el primer trimestre. El despistaje serico prenatal del segundo trimestre consiste en integrar en una fórmula matemática muy compleja tres parámetros: los niveles sanguíneos de Beta-HCG, los niveles sanguíneos de Alfa-Fetoproteína y los niveles de estriol, ajustados por la edad materna. Técnicamente es muy sencilla: sólo tendrá Ud. que realizarse un análisis sanguíneo entre las semanas 15 a 20 (cuanto antes mejor). Su obstetra, al solicitar la prueba, le solicitará información sobre su peso actual y sobre si es diabética o no, lo que sirve a su vez para afianzar más los resultados. Al cabo de 10 días de la extracción, su obstetra recibirá un informe con su “Índice individual de riesgo”. Éste consiste en un cálculo estadístico, en función de los parámetros aludidos, de su riesgo actual de tener un bebé afecto de una alteración cromosómica.
Si los resultados del despistaje triple indican que su riesgo es superior a 1 posibilidad sobre 270 de tener un bebé afectado, está universalmente aceptado ofrecerle una amniocentesis. Al igual que con la translucencia nucal, un Índice individual superior a 1/270 no significa que seguro su hijo tiene una cromosomopatía. Eso sólo lo diagnostica el cariotipo después de la amniocentesis. Pero sí que 7 de cada 10 fetos afectos de cromosomopatía estarán comprendidos en el grupo de riesgo señalado por el despistaje triple”. Por otro lado, el análisis aislado de Alfa-Fetoproteína en sangre materna va a servir para el despistaje de una de las malformaciones orgánicas más frecuentes: la Espina bífida. Las anormalidades más comunes en las que puede calcularse son el síndrome de Down o trisimia 21, las trisomias 18 y 13, así como los defectos del tubo neural.
El despistaje serico prenatal del primer trimestre incluye la valoración de dos substancias producidas por la placenta, que son la proteína específica del embarazo (PAPPA) y la gonadotropina coriónica. Se realiza a las 12 semanas ± 3 días. En general esta prueba ofrece un porcentaje un poco mayor de selección de fetos con cromosomopatías que la prueba del segundo trimestre. Adicionalmente, la prueba de despistaje del primer trimestre ofrece también la ventaja obvia de conocer del problema a una edad del embarazo menor.
En general, realizar el despistaje serico prenatal del primer trimestre, asociado a la medición de la translucencia nucal y la determinación de la presencia o ausencia del hueso nasal realizados por ecografía entre las 11 a 13,6 semanas de embarazo, tiene una capacidad diagnostica del 95% con menos del 5% de falsos positivos (es decir, bebes normales, pero que estas pruebas de despistaje los seleccionan como positivos y la amniocentesis revela que tienen el cariotipo normal).
Una información importante que debe conocer es que estudios recientes señalan que los embarazos en los cuales las pruebas bioquímicas resultaron positivas pero el cariotipo salio normal, en el seguimiento del resto del embarazo fue mas frecuente (alrededor de un 30%), presentar problemas de la tensión arterial (tipo preeclampsia) o partos preterminos, por eso la importancia de un adecuado control prenatal con un obstetra calificado.
Los “Defectos abiertos del tubo neural” (defectos de la columna vertebral o del cerebro, incluyendo la Espina bífida y la Anencefalia) pueden ser diagnosticados antes de la 22ª semana de gestación mediante un estudio ecográfico. Dependiendo del grado del defecto, éste comportará secuelas muy importantes para la vida extrauterina o serán susceptibles de ser intervenidos en Centros adecuados después del nacimiento si el defecto es menor. Lo importante es realizar el diagnóstico antes de la 22ª semana de gestación. Aunque su ecografista sea muy avezado, a veces los defectos en la columna vertebral pueden pasar inadvertidos, sobre todo si son muy pequeños. Para el ecografista que lleve a cabo el estudio protocolizado (¡indispensable!) en la semana 20-22 de gestación para el despistaje de las malformaciones fetales, será de gran ayuda conocer sus niveles de Alfa-Fetoproteína sanguíneos. Todos los defectos abiertos del tubo neural se acompañan de una elevación en sangre materna y en líquido amniótico de Alfa-fetoproteína. La Alfa-Fetoproteína es una glucoproteína con un peso molecular de 70.000 Daltons que se sintetiza durante el desarrollo intrauterino y neonatal en distintos órganos fetales (al principio en el saco vitelino y en semanas posteriores en el hígado y en el tracto gastrointestinal).
Si en el análisis del despistaje triple su obstetra objetiva una elevación en los niveles de Alfa-fetoproteína por encima de 2-2,5 MoM, estaría justificado (y así se reconoce universalmente), ofrecerle una amniocentesis para medir los niveles de alfa-Fetoproteína en el líquido amniótico. Unos niveles elevados de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico (acompañados de una acetilcolinesterasa positiva), deben poner sobre aviso su ecografista para buscar un posible defecto del tubo neural o una alteración en el estómago o pared abdominal de su bebé.
Sí, se puede obtener un resultado parcial del cariotipo de su feto en sólo 24 horas tras la Amniocentesis, si Ud. solicita del Laboratorio de Citogenética que le realicen un Estudio de los principales cromosomas mediante la Técnica de FISH (Hibridación in situ con Fluoresceína). Esta reconoce con 99% de acierto las 3 principales trisomías, así como el sexo del bebe. De igual manera, no excluye el estudio del cariotipo normal que se tarda 3 semanas en analizar.
Su Especialista en Diagnóstico Prenatal, sólo puede ofrecerle toda la información posible y de la forma más neutral que sea capaz. La decisión sólo les compete a Uds. La Amniocentesis está sometida a cuestiones de índole religiosa, ética o moral, que son absolutamente respetables y privadas. El desarrollo de una nueva vida siempre depende del cuidado que nosotros le procuremos y de algunos factores de azar. El papel del Diagnóstico prenatal es ayudarles a que ese desarrollo dependa cada vez más de sus cuidados y menos del azar.
En resumen, sólo se realizará amniocentesis a la mujer con algún riesgo conocido, a la que tenga una edad superior a 35 años y a la que, siendo más joven, presente un resultado alterado en el despistaje bioquímico o ecográfico. No obstante, la tendencia actual, es ofrecer un despistaje prenatal de primer trimestre de alta calidad a todas las pacientes, inclusive a las mayores de 35 años, para decidir de acuerdo con los resultados si se realiza o no los estudios invasivos (como biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o cordocentesis. Está en desarrollo las investigaciones para detectar ADN fetal libre en sangre materna para estudios genéticos con microarrays (pruebas no invasivas).
Consultas: Dr. Alejandro Teppa Garrán
Ginecobstetra, postgrado en Medicina Reproductiva. Con certificación nacional/internacional Medicina Reproductiva. 20 años experiencia.
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